www.lek2005.fora.pl

Rivam

1-dziedziczenie autosomalne recesywne:wymień cechy w pkt,podaj przykłady,narysuj przykładowe drzewo genealogiczne
2-poradnictwo genetyczne w achondroplazji
3-poradnictwo genetyczne w zespole Fra X
4-co to UPD?wymień i opisz przykłady
5-co to kariotyp zrównoważony i niezrównoważony
6-zastosowanie techniki FISH w cytogenetyce

1. dziedziczenie autosomalne recesywne, wypisac w punktach główne cechy, narysowac rodowód, podac przyklad chorob
2. translokacje robertsonowskie - co to jest, zapis kariotypu
3. UPD
4. definicja schorzenia genowmowego
5. opieka wielospecjalistyczna w CdLS
6. poradnictwo genetyczne w DMD

1. dziedziczenie sprzężone z X recesywne
2. spozób pozyskiwania chromosomów do badań
3. teoria Knudsona - na przykładach
4. porada gentyczna w achondroplazji
5. rozpoznaie NF-1
6. tcw- kariotyp , cechy..

1. Prognozowanie w PWS
2. Badania cytogenetyczne w z . Downa
3. Kryteria rozpoznawania nowotworów dziedzicznych.
4. Opieka interdyscyplinarna w CdLS.
5. Dziedziczenie sprzężone z X: rodowód, główne cechy, przykłady schorzeń dziedziczonych w sposób XD.
6. Zapisy do rozkminki, ale nie pamiętam dokładnie co tam było.

1.dziedziczenie dominujace sprzężone z X
2.podejrzenie nowotworu dziedzicznego
3.kilka zapisów i wyjaśnic ich znaczenie np. 46,XX,der(14,21)(q10:q10)+21
4.poradnictwo genetyczne PWS
5.opieka wielospecjalistyczne w CdLS
6. zmiany cytogenetyczne w zespole Downa

1. fenyloketonuria: rozpoznanie, sposób dziedziczenia, ryzyko genetyczne
2. ryzyko genetyczne
3. zapisy, np 47,XXY
4. dziedziczenie autosomalnie dominujące, rodowód, przykłady chorób
5. porada genetyczna w chorobie huntingtona
6. ekspresja genów na przykładach

lek2006.fora.pl

Irek

[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]